目的 总结肌病伴管聚集的临床疾病谱系和骨骼肌病理改变规律.方法 回顾分析2001年1月至2015年7月5 697份肌肉病理活体组织检查(简称活检)标本,统计肌病伴管聚集的发生率,对出现管聚集患者的临床诊断和病理改变进行归类.结果 5 697份肌肉活检病理标本中57例(1.00％)出现管聚集改变,包括男性50例(87.72％),女性7例(12.28％).结合临床、电生理、病理和基因检查,其诊断依次为周期性瘫痪23例(40.35％)、慢性酒精中毒性肌病7例(12.28％)、先天性肌无力综合征6例(10.53％)、运动诱发肌痉挛5例(8.77％)、坏死性肌病3例(5.26％)、基质交感分子1相关肌病、肢带型肌营养不良2E型、强直性肌营养不良、先天性肌强直、先天性副肌强直、甲状腺功能减退肌病各1例(各占1.75％),其他临床、病理未能明确的疾病类型还包括未分类的远端肌病、眼外肌瘫痪、脑白质病变、智力发育倒退、脑卒中、早发性肌无力、肺动脉高压各1例(各占1.75％).病理改变除管聚集外,还伴随出现肌纤维坏死3例(5.26％)、神经源性改变3例(5.26％)、肌营养不良样改变1例(1.75％).结论 肌纤维内管聚集更易出现在男性患者,可以单独或伴随出现在多种遗传性以及获得性肌肉病中.周期性瘫痪、慢性酒精中毒和先天性肌无力综合征是肌病伴管聚集较常见的临床相关疾病
作者：刘秀娟；徐春晓；赵亚雯；张巍；王朝霞；袁云
来源：中华神经科杂志 2016 年 49卷 10期
