目的:报道慢通道肌无力综合征（SCCMS）一家系临床、基因及治疗随访情况，结合文献回顾分析影响离子通道阻滞剂疗效的因素。方法:收集首都医科大学宣武医院于2017年5月确诊的SCCMS一家系3例患者的临床资料和药物治疗反应；统计分析截至2018年12月31日Pubmed数据库和万方数据库SCCMS病例临床信息，突变位点和药物治疗情况。结果:先证者为48岁女性，因“肢体无力40余年”就诊，其大女儿出生起病，运动发育迟缓，脊柱侧弯，行走困难；小女儿出生及发育正常，逐渐出现疲劳及肢体无力；重症肌无力抗体阴性，神经传导未引出重复复合肌肉动作电位，重频电刺激可见低频递减，基因检测发现CHRNE p.εV279F杂合突变，为已知SCCMS致病突变。检索文献报道17例SCCMS患者，加上本文3例，共20例患者详细描述了临床表现及治疗情况。根据通道阻滞剂治疗效果分为显著改善组和疗效不佳组，两组各10例患者。显著改善组出现临床症状年龄为1.50（0.75， 28.25）岁，疗效不佳组出现临床症状年龄为2.50（0， 6.25）岁，组间比较差异无统计学意义；使用离子通道阻滞剂治疗年龄显著改善组为（23.40±13.29）岁；疗效不佳组为（34.10±13.43）岁，组间比较差异无统计学意义。治疗延误时间（使用通道阻滞剂治疗年龄-出现临床症状年龄
作者：邸丽；陈海；卢岩；沈新明；笪宇威
来源：中华神经科杂志 2020 年 53卷 11期
