目的 分析乙酰胆碱酯酶相关的胶原尾部基因(COLQ)突变所致的先天性肌无力综合征(CMS)的临床、电生理、病理特点及基因突变情况,为提高该疾病的临床诊治水平提供参考依据.方法 收集解放军总医院神经内科2017年10月、2018年2月收治的2例CMS患者临床资料,包括病史、实验室检查结果、电生理及肌肉病理检查结果;同时对患者行CMS相关基因检测.结果 (1)患者1为10岁男性,自幼运动能力差,病情缓慢进展,伴步态异常.例2为30岁女性,22岁发病,临床表现为四肢无力及呼吸困难.(2)2例患者实验室检查示肌酶水平正常,新斯的明试验阴性,重症肌无力相关血清学指标阴性.电生理检查提示轻度肌源性损害,重频刺激示低频递减,肌肉活检可见散在肌纤维萎缩.2例患者均存在COLQ基因突变,患者1为复合杂合突变:c1274T>C及c.869G>A;患者2为纯合突变:c.1228C>T;2例患者均为错义突变.结论 COLQ基因突变导致的CMS患者临床高度异质性,血清学指标阴性,电生理重频刺激低频递减,肌肉病理可见散在肌纤维萎缩,基因检测可明确诊断.
作者：牛军伟；张羽彤；石强
来源：中华神经医学杂志 2019 年 18卷 7期
