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一例DOK7基因突变致先天性肌无力(CMS)患者,确诊主要依赖基因筛查.经胆碱酯酶(AChE)抑制剂治疗后,病情短期好转其后迅速恶化.该疗效反转现象在DOK7基因突变致CMS患者中极为罕见,需引起临床医师的重视.
作者：段凤菊；周琼；白苗；李尊波；陈芬英；赵超；熊葶；郭俊
来源：中华医学杂志 2019 年 99卷 27期
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