您的账号已在其他设备登录，您当前账号已强迫下线， 如非您本人操作，建议您在会员中心进行密码修改
目的:对1例临床表现为竖头不稳、四肢肌张力低下的女性患儿进行遗传学分析，明确其遗传学病因。方法:对患儿进行临床检查，采集患儿及其父母和姐弟外周血并提取基因组DNA，应用二代测序技术对患儿进行检测，对疑似致病性变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析预测。结果:基因测序显示患儿 CHRND基因存在c．354C>A(p.N118K)杂合变异，未在其父母及姐弟外周血中发现该变异；生物信息学分析预测为可疑致病性变异。文献检索发现与已报道病例表型极为相似。 结论:该患儿确诊为 CHRND基因杂合变异引起的慢通道先天性肌无力综合征3A型，这在国内尚未见报道，二代测序为该病的诊断提供了强有力的工具。
作者：刘勇；叶淑新；张海燕；张开慧；律玉强；高敏；盖中涛；刘毅
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 5期
临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求，方便快速、便捷的获取实用的医学信息，辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。
知识库介绍
临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号，请机构管理员联系我们，联系电话：010-58882667；个人包时开通请直接点击“个人包时订购”，开通后即可使用。
相似文献
