45，X／46，XY 是一种少见的染色体异常导致性腺发育不全的疾病。因含有发育不良的性腺组织，故发生性腺母细胞瘤的风险增加。该文报道了2例染色体核型为45，X／46，XY 的性腺发育不全合并卵巢肿瘤患儿资料。2例患儿均表现为幼稚外阴，乳房不发育，阴毛无或稀少；实验室检查卵泡刺激素、黄体生成素均明显高于正常水平，B 超示条索状子宫、双侧卵巢显示不清；病理活组织检查均发现性腺母细胞瘤。明确诊断后，2例患儿均在腹腔镜下行双侧性腺切除，随访至撰稿日未见肿瘤复发或转移。该2例的诊治经过提示，性腺发育不全可合并性腺母细胞瘤，应引起临床重视。
作者：董红；欧榕琼；欧阳颖；梁立阳
来源：新医学 2015 年 9期
