目的 探讨SWI/SNF复合体(SWItch/Sucrose Non?Fermentable complex)不同亚基突变与晚期非小细胞肺癌(non?small cell lung cancer,NSCLC)的预后及与肿瘤细胞程序性死亡配体1(programmed death ligand 1,PD?L1)和肿瘤突变负荷(tumor mutation burden,TMB)表达的相关性.方法 回顾性收集2019年4月至2020年9月在广东省人民医院确诊为不可切除局部晚期或转移性NSCLC患者,采用二代测序的方法检测ARID1A、ARID1B、SMARCA4、PBRM1、ARID2、SMARCB1、SMARCE1基因突变并计算样本TMB,免疫组化方法检测PD?L1的表达,结合患者的临床资料进行临床病理特征及生存分析.结果 在66例患者中,10例患者检测到同时存在2个亚基共突变,共突变率达15.2％;12例患者检测到SWI/SNF复合体亚基突变伴随KRAS突变,共突变率达18.2％.ARID1A、ARID1B、SMARCA4、PBRM1、ARID2、SMARCB1、SMARCE1亚基突变各占24％、12％、34％、12％、16％、1％、1％.SWI/SNF复合体亚基突变的NSCLC患者PD?L1≥1％占83.7％,其中ARID1A和SMARCA4突变患者PD?L1≥1％均占22.4％;各亚基突变的TMB具有统计学差异(P=0.01),其中SMARCA4突变患者TMB≥10 Muts/Mb占24.2％.生存分析结果显示SWI/SNF复合体不同亚基突变之间的总生存时间差异无统计学意义(P=0.61).结论 SWI/SN

作者：蒋杰；高玲玲；陈宇；周文斌；陈冀；颜文青；吕志异；卢丹霞；张水莲；郭伟浜；谢至；田红霞；黄迎；张绪超

来源：循证医学 2022 年 22卷 2期