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家族性肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病,单一责任等位基因突变即可致病.近十年来使用微卫星基因标记技术,在该病家系中发现了7种致病责任基因,致病机制有"肽类毒剂"和"无效等位基因"两种学说.作者对责任基因的定位、肌原纤维节中突变蛋白的致病机制作一综述,并分析突变基因型与其表型的关系,以利于疾病的诊断和治疗.
作者：李志立
来源：心脏杂志 2000 年 12卷 1期
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