对1个遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)家系中6例成员和120例无亲缘关系健康人的胰蛋白酶原基因(protease serine 1,PRSS1)进行PCR扩增,产物纯化后测序,结合受检者的血清肿瘤标志物、糖尿病相关生化指标以及近亲属的一般临床资料进行分析.结果发现4例家系成员PRSS1基因3号外显子区136位碱基存在C→T杂合性突变,他们的基因型表现为野生型与突变型杂合现象,另外在先证者PRSS1基因的3号外显子区171位碱基还存在着一个同义突变点(C→T),而对照组和家系其他成员中未发现此两种突变,突变阳性患者表现为乳酸、糖基化血红蛋白和糖类肿瘤标志物(CA19-9、CA125)增高.因此,PRSS1基因3号外显子区136位碱基C→T杂合性突变与该家系遗传性胰腺炎有关,是该家系中遗传性胰腺炎的遗传易感因素.
作者：刘奇才；程祖建；杨艳；欧启水
来源：遗传 2007 年 29卷 9期
