目的 探讨多重PCR技术在筛查慢性胰腺炎患者的易感基因即胰蛋白酶原基因(protease serine 1,PRSS1)和胰腺囊性纤维化基因(serine protease inhibitor Kazal typel,SPINK1)突变的情况.方法 对26例慢性胰腺炎患者的胰蛋白酶原基因和胰腺囊性纤维化基因应用多重PCR扩增,产物纯化后测序,并与NCBI公布的标准序列比对.结果 扩增产物与NCBI公布的序列相吻合,而且在1例慢性胰腺炎患者中发现PRSS1基因存在新的突变形式,4号外显子区32位碱基存在C→T杂合性突变,而未发现SPINK1基因突变的患者.结论 多重PCR技术可以用于筛查目前常见的慢性胰腺炎相关的基因突变.
作者：王凤清；刘奇才；洪国粦；李雯；徐美华；林咏梅
来源：中国实验诊断学 2008 年 12卷 3期
