目的 总结分析囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)患儿的临床及基因突变位点,以提高对CF的认识,减少误诊、漏诊.方法 回顾性分析河北省儿童医院2018～2021年确诊的8例CF患儿的病历资料.结果 8例患儿(男5例,女3例),诊断年龄为3～48个月(中位年龄8个月),发病年龄为0～24个月(中位年龄2.5个月).临床表现为反复呼吸道感染7例,鼻窦炎3例,支气管扩张4例,腹泻8例,脂肪泻3例,可疑胰腺功能不全6例,胰腺CF 1例,营养不良5例,假性Bartter综合征4例.最常见的呼吸道病原为铜绿假单胞菌(4例).经高通量测序、多重连接探针扩增技术和Sanger测序验证共发现16个变异位点,包括移码突变5个,无义突变4个,错义突变4个,外显子缺失2个,剪接突变1个.8例患儿均检出CFTR基因突变.最常见的基因突变类型是p.G970D(3例),观察到1例F508del基因突变.检出4个新发现的变异:deletion exon15、c.3796_3797dupGA(p.I1267Kfs*12)、c.2328dupA(p.V777Sfs*2)、c.2950G>A(p.D984N).结论 p.G970D为CF患儿最常见的突变类型.对于临床上反复呼吸道感染,合并或不合并消化系统表现和假性Bartter综合征,以及呼吸道病原学检测示铜绿假单胞菌阳性的患儿,需警惕CF.
作者：张娜；刘建华；褚亚娟；帅金凤；黄坤玲
来源：中国当代儿科杂志 2022 年 24卷 7期
