目的 探讨中国人群囊性纤维化基因型与临床表型的关系.方法 回顾分析2015年3月收治的1例囊性纤维化患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,女,生后不久开始出现反复咳嗽、咳痰,肺部感染.9岁就诊时有重度营养不良,杵状指(趾),副鼻窦区压痛,双肺散在湿罗音;实验室检查提示胰腺炎;影像学检查提示合并鼻窦炎及支气管扩张;全外显子基因组测序示CFTR基因复合杂合变异,等位基因1,c.1766+5G>T(NM_000492.3)剪接突变;等位基因2,c.2805delA:p.L935fs(NM_000492)移码突变;检出基因型匹配囊性纤维化临床表型.检索建库至2018年7月中国知网、万方及PubMed数据库,以"囊性纤维化"和"基因"为关键词组合检索,共检索到7篇文献,报道9例包含c.1766+5G>T位点变异的囊性纤维化患儿,加上该例共10例.10例患儿均为中国人,且均以反复咳嗽、咳痰等肺部感染为主要表现,多数合并支气管扩张,仅部分合并胰腺功能不全.结论 c.1766+5G>T位点可能是中国人特有的CFTR基因变异位点,与c.2805delA:p.L935fs变异构成新的复合杂合变异,其临床表型主要以呼吸道感染为主,较少累及消化道.
作者：陈莉莉；吴谨准；熊慧；陈先睿；杨运刚
来源：临床儿科杂志 2019 年 37卷 6期
