目的 探讨中国儿童囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)的特点,提高儿科医生对儿童CF的认识和诊断意识,减少漏诊和误诊.方法 分享1例确诊CF女童的诊治经过,文献复习71例CF患者的临床和基因突变特点.结果 6岁女童,因“反复咳嗽、咯痰、脂肪泻伴多汗6年,加重20d”入院,多次痰培养提示绿脓杆菌阳性,两次汗液氯离子浓度阳性,肺CT示双肺支气管扩张合并感染,肝脏CT示弥漫性病变,骨龄相当于3岁半儿童.2个CFTR基因突变(核酸突变263T＞G,exon 3,氨基酸位点:p.L188X,1393;以及exon 4-6杂合性缺失).予美罗培南抗感染,雾化吸入妥布霉素、乙酰半胱氨酸、布地奈德;高热卡饮食,补充胰酶、脂溶性维生素A和D以及钙剂等治疗18 d,咳嗽咳痰及脂肪泻基本消失,体重增加1kg.出院后持续雾化吸入妥布霉素、口服胰酶等治疗,随访1年体重增长,未再出现呼吸道感染.近40年文献报道71例华裔CF患者,其中41例为近2年报道;53例为基因诊断,仅有1例是高加索人种最常见的AF508突变;出现频率较高的c.1766 +5G ＞T(6例)和2909 G＞A(10例),1989+ 5G＞T、304G＞A、263T＞G、C.1657C＞T在高加索人中并非常见突变.结论 依据典型临床特点和汗液分析、基因检测结果,诊断CF并不困难;中国人CF的报道例数可能远远低于CF的真实发病率;中国和高加索人基因突变不
作者：胡晓红；柳亚男；李中原；赵玉岐；王宇；刘颖强；李岩梅；刘潇
来源：国际儿科学杂志 2017 年 44卷 8期
