报道1个囊性纤维化伴糖尿病家系。先证者以“间断咳嗽、咳痰、发热15年，发现血糖升高2个月”为主诉入院，遗传检测发现先证者携带囊性纤维化跨膜传导调节因子（
CFTR）基因c.1322T>C（p.L441P）和c.1521_1523del（p.F508del）复合杂合突变，结合家系囊性纤维化跨膜传导调节因子临床资料诊断为囊性纤维化伴糖尿病，其肺部支气管扩张及感染以综合支持治疗为主，并予以阿卡波糖控制其血糖。其父携带p.L441P杂合突变，表现为肺大疱合并糖代谢受损，提示p.L441P杂合突变可能致病，在临床诊治及遗传咨询中应特别注意。
作者：李雪峰；张文；曹阿丹；武洪利；彭慧芳；马秋红；姜宏卫
来源：中华糖尿病杂志 2022 年 14卷 8期
