目的:对1例以慢性腹泻为主要临床表现的囊性纤维化相关疾病的男童患者进行基因诊断，探讨中国囊性纤维化确诊率低的原因。方法:收集10岁患病男童的病史资料和临床表现，分析实验室检查和全外显子测序结果。结果:患儿反复腹泻9年伴中度营养不良。腹部CT示胰腺萎缩。全外显子测序结果显示
CFTR基因复合杂合变异，分别为已明确的致病性变异c.263T>G和未经报道的c.1514delA移码变异。
结论:依据囊性纤维化的诊断指南，本例患儿诊断为囊性纤维化相关疾病。该病例丰富了
CFTR基因变异谱和表型谱的同时，也表明了中国人建立自有的
CFTR基因变异和表型数据库的必要性。
作者：王娟；任兆瑞；曾凡一
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 12期
