OPHN1基因编码RhoGTP酶激活蛋白(RhoGAP),是X连锁的与非特异性精神发育迟滞有关的基因之一.采用PCR-RFLP方法,对234名陕西秦巴山区正常的汉族儿童以及精神发育迟滞(Mental retardation,MR)患者的OPHN1基因5'非翻译区中的单核苷酸多态位点(Single nucleotide polymorphism,SNP)rs492933的等位基因频率和基因型频率以及是否与非特异精神发育迟滞相关进行分析.结果发现:这一位点基因频率C为0.826,T为0.174;MR组与对照组之间基因型频率和基因频率没有显著性差异,边缘组与对照组之间基因型频率和基因频率也没有显著性差异.证明OPHN1基因内SNPrs492933的多态性与秦巴山区汉族儿童精神发育迟滞不存在相关性.
作者：张来军；郑子健；张科进；高晓彩；陈超；黄绍平；张富昌
来源：遗传 2008 年 30卷 10期
