先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)是由于胰腺β细胞分泌胰岛素失调引起持续性、反复性低血糖发生的病症,其中葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)单个等位基因激活突变所致的CHI为最罕见类型.本文收集一例不明原因低血糖症的临床资料,该患者无明显临床症状,在GCK基因3号外显子上检测到1个杂合错义突变(c.295T>C:p.W99R).3代家系验证发现其儿子、女儿均可见该变异,血糖水平检测偏低,其他人则表现正常.通过总结分析该例病例特点及其家系遗传规律,对于临床上难以明确病因的低血糖症,建议考虑单基因突变致先天性高胰岛素血症致低血糖的可能.该病例也为该疾病后续的遗传学研究提供新的临床资料.
作者：李璐阳；刘孙强；施云；赵成程；周红文；郑旭琴
来源：遗传 2022 年 44卷 9期
