先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinemia,CHI)是一组由胰腺 β 细胞不适当分泌胰岛素引起持续低血糖的异质性疾病.迄今发现15种基因突变与CHI相关.编码葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因突变引起的葡萄糖激酶型高胰岛素血症(GCK-CHI)为CHI的罕见类型.本文主要报道了收集到的2例GCK-CHI患者的临床资料和基因检测结果.通过总结2例患者的病例特点及其基因检测分析发现,对于临床上反复发作持续性低血糖的患者要考虑CHI.在这部分患者当中进行基因检测有助于避免误诊,提供治疗策略,改善预后.
作者：贾觉睿智；肖诚；刘艺文；李冉；张化冰；于淼
来源：遗传 2022 年 44卷 11期
