葡萄糖激酶基因(
GCK)失活突变所致的葡萄糖激酶功能障碍导致的糖尿病是单基因糖尿病(MDM)的常见类型，即
GCK-MDM，以往常称为青少年起病的成人型糖尿病(MODY)2型，简称MODY2或
GCK-MODY。
GCK-MDM的血糖谱、血脂谱、糖尿病相关慢性并发症风险与其他类型的糖尿病有所区别，因此其管理方案不同，此外，在生命周期的特定阶段(如妊娠期)需施行特殊的管理策略。由于临床医师和患者对
GCK-MDM认识不足，导致误诊率、误治率较高。该专家共识基于国内外关于GCK-MDM的研究成果，对于其诊断、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治达成一致意见，提出相关建议。
作者：中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组
来源：国际内分泌代谢杂志 2022 年 42卷 3期
