目的 探讨葡萄糖激酶(GCK)基因在中国人早发和(或)多发糖尿病家系发病中的参与情况.方法 采用聚合酶链反应(PCR)-单链构象多态性分析(SSCP)及序列分析的方法对154例早发和(或)多发糖尿病家系先证者进行GCK基因扫查.对发现的突变/变异在家系其他成员及93名正常对照者中进一步检测和分析.结果 共见到6种碱基改变.其中IVS 1-28 G→A见于1例糖尿病家系先证者,在正常对照者中未见,且未见于以往报道.另有2个多态位点IVS 1c-62 G→A、IVS 5+29 G→T为尚未报道的新位点.对IVS 9+8 C→T在正常对照者中进行数量性状分析后发现,正常对照者中T等位基因携带者的空腹血糖和三酰甘油水平显著高于非T等位基因携带者(P值分别=0.033 3和0.006 5).结论 GCK基因突变不是中国人早发和(或)多发糖尿病的主要致病因素,但发现常见型变异IVS 9+8 C→T可能与糖尿病部分临床性状相关.
作者：胡承；王从容；张蓉；方启晨；马晓静；贾伟平；项坤三
来源：上海医学 2006 年 29卷 10期
