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对2个伴有整流性钾离子通道J家族11因子(KCNJ11)突变的MODY13家系进行遗传病因分析.应用全外显子组测序分析发现,两个家系为KCNJ11突变,但突变位点不同.本报告首次报道有关KCNJ11突变的致病性.
作者：邱秀萍；涂梅；陈阳；丘水林；陈杭菊；童艳
来源：中国糖尿病杂志 2021 年 29卷 6期
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