ABCC8突变致年轻的成年发病型糖尿病12亚型二例报道-临床诊疗知识库

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作者：

刘笑孝；马士凤；褚亚男；周宇辉；刘蕊蕊；李瑞；郑荣秀

来源：

中国糖尿病杂志 2023 年 31卷 6期

标签：

年轻的成年发病型糖尿病 ABBCC8基因基因突变

分析 2 例MODY12 患者临床资料,使用二代高通量测序法检测先证者基因,Sanger测序法验证其亲属.先证者 1 及其母存在 ATP 结合盒亚家族 C 成员 8(ABCC8)基因 c.1337T＞C(p.I446T)杂合突变,先证者 2 及其母、妹均存在ABCC8 基因c.4190C＞T(p.T1397M)、c.1723G＞A(p.V575M)双杂合突变,其中c.4190C＞T(p.T1397M)为新发突变.

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