目的 探讨中国上海及周边地区早发及(或)多发糖尿病家系肝细胞核因子-4α基因(hepatocyte nuclearfactor-4α,HNF4A)的突变及变异发生情况.方法 用PCR-单链构象多态及序列分析的方法对154例早发及(或)多发糖尿病家系先证者进行HNF4A基因扫查.对发现的突变或变异采用PCR-限制性片段长度多态性方法在家系其他成员及93名正常对照者中进一步检测.结果 在2例糖尿病家系先证者中发现2个同义突变,即N153N和A158A.其中N153N在1个早发性糖尿病家系中见到,且与糖尿病共分离.上述同义突变在正常者中未查到.此外,还发现3个变异位点:即IVS1+308(A→G)(rs2071197),IVS1+357(A→T)(rs2071198),IVS1-5(C→T)(rs745975).3个位点基因型和等位基因频率在糖尿病先证者和正常对照者中无显著差别.结论 HNF4A基因突变在中国人早发及(或)多发糖尿病家系中可能罕见.
作者：张蓉；胡承；王从容；方启晨；马晓静；贾伟平；项坤三
来源：中华医学遗传学杂志 2006 年 23卷 4期
