研究1例KCNJ11基因杂合突变所致年轻的成年发病型糖尿病13(MODY13)家系的临床和分子遗传学特点.该家系先证者为13岁男性患儿,BMI 17.4 kg/m2,体态、发育正常.因"口渴、多饮、多尿1月余,血糖高3d"收入院,诊断为糖尿病.先证者直系亲属中有三代糖尿病家族史,家系中其他糖尿病患者发病年龄为20～40岁.主要依靠生活方式干预及口服降糖药治疗.家族成员糖尿病病程最长20年,目前无明显糖尿病并发症.对先证者采用目标序列捕获芯片联合高通量DNA测序对43个已知单基因糖尿病相关基因进行捕获测序,对获选的变异位点利用Sanger测序验证,并对其家系成员进行获选变异位点的Sanger测序验证.先证者及其父亲携带KCNJ11(NM-000525)基因c.679G>A(p.E227K)位点杂合突变,其母并未携带该基因.先证者祖母及叔父虽未进行基因检测,口服降糖药物治疗有效,且无糖尿病并发症,提示该家系符合常染色体显性遗传模式.MODY13型是一类以常染色体显性模式遗传的单基因疾病,临床上对于儿童和年轻发病且家族遗传背景较强的糖尿病患者,需注意筛查MODY13.
作者：任蕾；闫昱杉；张会娟；王胜男；李媛媛；李艳敏
来源：中国糖尿病杂志 2019 年 27卷 12期
