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16岁男性DM患者体型匀称,无DM家族史.基因测序发现先证者及父HNF?4α基因第5外显子发生无义突变(c.580C>T).起病年轻DM患者临床表现不符合典型T1DM、T2DM,需考虑单基因DM,必要时进行基因检测.

作者:肖帮惠;张淼

来源:中国糖尿病杂志 2023 年 31卷 4期

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作者:
肖帮惠;张淼
来源:
中国糖尿病杂志 2023 年 31卷 4期
标签:
年轻的成年发病型糖尿病 肝细胞核因子4α 基因突变
16岁男性DM患者体型匀称,无DM家族史.基因测序发现先证者及父HNF?4α基因第5外显子发生无义突变(c.580C>T).起病年轻DM患者临床表现不符合典型T1DM、T2DM,需考虑单基因DM,必要时进行基因检测.