目的观察中国人早发及多发糖尿病家系胰岛素启动因子1(IPF1)基因的变异情况.方法采用PCR-SSCP方法筛查154例早发及多发糖尿病家系先证者IPF1基因突变.采用PCR-RFLP方法检测突变家系其他成员及两组正常对照的该突变位点.结果在多发糖尿病家系先证者中发现1例P239Q错义突变,该家系另有6人携带此突变,且口服葡萄糖耐量试验均在正常范围.P239Q突变未与糖尿病表型共分离.非糖尿病突变携带者餐后2 h血糖水平明显高于非突变携带者(P=0.024 9).在"超正常"对照中亦检出1例P239Q突变,中国人糖尿病家系组和正常对照组突变频率分别为0.6
作者：张蓉；方启晨；王从容；林辛；项坤三
来源：上海医学 2004 年 27卷 7期
