为研究中国汉族群体血管紧张素转换酶(angiotensin-1 converting enzyme,ACE) 活性、基因多态性分布及相互关系,用分光光度法检测496例汉族个体血清酶活性,PCR后的限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测血管紧张素转换酶基因启动子区A-5466C、T-3892C、A-240T及编码区T1237C、G2215A、G2350A共 6个SNP位点,以及第16内含子的Alu片段插入/缺失(I/D)和3'端4656(CT)2/3共8个多态位点的分布,同时用最大期望值(expectation maximization,EM)算法估计基因连锁不平衡状态和单倍型结构.结果发现,上述8个多态存在于常见的9个单倍型中,其中两种最常见的单倍型为A(A-T-A-T-G-I-A-3) 和B(C-C-T-C-A-D-G-2),A和B在每个位点都不相同.最大简约法分析提示本群体可被分为3个进化簇,Ⅲ簇最有可能由Ⅰ簇和Ⅱ簇产生.ACE基因各位点多态性在个体中的分布与血清中ACE活性有关,组成单倍型A的各等位位点与血清中ACE低活性有关,单倍型B的各等位位点与血清中ACE高活性有关. 研究结果提示,本群体中ACE基因存在连锁不平衡,有两种主要的单倍型,单倍型B可能与导致ACE升高的数量性状(QTL)关联,但确定具体的数量性状位点还需绘制精细物理图谱.
作者：孔祥东；张思仲
来源：遗传学报 2004 年 31卷 11期
