建立蛋白截短检测技术,分析家族性腺瘤样息肉病(FAP)发病相关基因APC基因的胚系突变,研究基因突变型与FAP疾病表型的关系.经临床诊断的22例FAP患者及43例散发性大肠癌患者,分别取外周静脉血和正常结肠粘膜组织,常规提取基因组DNA.应用蛋白截短检测技术,分段分析APC基因巨大的第15 外显子,对检出截短蛋白的样本进行测序,以确定突变位点及突变性质.22例FAP患者中,5例患者存在APC基因第15外显子的胚系突变,均为碱基缺失造成的移码突变,导致截短蛋白的产生;43 例散发性大肠癌患者中未检测到APC 基因第15外显子的胚系突变.蛋白截短检测技术是一种高效的基因突变分析技术,适用于大片段基因(如APC基因第15外显子)截短型突变的检测,可作为FAP症状出现前的常规基因诊断技术的一项有效补充.
作者：刘晓蓉；单祥年；Friedl W；Uhlhaas S；李金田；Propping P；王亚平
来源：遗传学报 2005 年 32卷 9期
