绝经后骨质疏松症(PMO)是一种多基因调控的遗传性疾病.雌激素受体β亚型基因是骨质疏松症的重要侯选基因.此文采用病例对照设计(78名股骨颈PMO病人和122名对照以及108名腰椎PMO病人和92名对照)研究中国人(汉族)雌激素受体β基因(ESR2)第5内含子CA重复序列多态性与PMO的相关性.以CA重复序列平均数22次为界将重复序列基因分为短基因(＜22)和长基因(≥22),分别以S和L表示.股骨颈及腰椎(L2-4)部位,病例组中LL基因型和L等位基因者频率显著高于对照组(P＜0.01),SL、LL及SL+LL基因型者较SS基因型者患PMO风险显著增高(P＜0.05);调整年龄、绝经时间、绝经年龄及体质指数后,Logistic回归分析显示ESR2(CA)n多态性仍然与股骨颈(OR 4.923,95
作者：耿力；姚珍薇；杨洪昌；骆建云；韩力力；卢起
来源：遗传学报 2007 年 34卷 10期
