目的验证Norrie disease(ND)基因是否与早产儿视网膜病变有关及黄种人中是否存在较高的突变率.方法对25例进展期早产儿视网膜病变的患儿进行临床及生物分子学检查.通过外周血人基因组DNA提取,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增,非同位素标记单链构象多态性(SSCP)分析,硝酸银染色法及直接测序法.结果2例患儿的第3外显子的非读码框架基因序列经银染后可见2条异常条带出现,并经直接测序验正发生基因的点突变由T到C,而外显子1及2以及其剪接区均未发现突变.对照组未发现相同突变.结论早产儿视网膜病变与ND基因的突变可能具有一定的联系.
作者：马昱；黎晓新
来源：眼科研究 2005 年 23卷 4期
