背景 RP为遗传性致盲眼病,其遗传方式和临床表型呈高度异质性,对患者的突变基因进行筛查和诊断对于进一步的基因治疗研究有重要意义. 目的 利用目标区域捕获技术确定中国一常染色体隐性遗传RP家系成员的临床表型及基因突变方式.方法 收集2013年暨南大学附属深圳眼科医院1个汉族RP家系,对该RP家系的4个成员进行眼科检查,抽取家系成员的外周血后,利用华大基因眼科芯片目标区域捕获技术对先证者进行基因突变检测,利用PCR以及Sanger测序法对RP家系中正常表型的成员进行基因突变点验证. 结果 该家系共3代5名成员,Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ2和Ⅲ1均为表型正常者,Ⅱ1为先证者,自18岁出现夜盲及视力下降,呈管状视野缺损.先证者眼底检查发现视盘呈蜡黄色和视网膜骨细胞样色素沉积,荧光素血管造影可见片状遮蔽荧光和周边视网膜透见荧光.该家系遗传方式符合常染色体隐性遗传.芯片分析发现先证者USH2A基因存在由c.9958 G＞T(p.Gly3320Cys)错义突变和c.11156 G＞A(p.Arg3719His)错义突变组成的复合杂合突变,而其表型正常的父亲(Ⅰ 1)为c.9958 G＞T(p.Gly3320Cys)杂合突变,表型正常的母亲(Ⅰ 2)为c.11156 G＞A(p.Arg3719His)杂合突变,表型正常的女儿(Ⅲ1)为c.9958 G＞T(p.Gly3320Cys)杂合突变. 结论 该RP家系可能由USH2A基因的c.995
作者：王瑛；黄辉；樊宁；吴静；周晓敏；殷燕；王云；刘旭阳
来源：中华实验眼科杂志 2016 年 34卷 3期
