目的:报道中国人群中山梨醇脱氢酶（SORD）基因相关腓骨肌萎缩症（CMT）的基因型和表型特点。方法:从2009—2018年在中南大学湘雅三医院收集的CMT患者中选择57个未明确基因诊断的、散发或常染色体隐性遗传（AR）的轴索型CMT（CMT2）家系。应用聚合酶链反应（PCR）结合Sanger测序法进行SORD基因的突变检测，并总结SORD基因相关CMT患者的表型特点。结果:在4例无家族史患者中检测到SORD基因纯合c.757delG（p.Ala253GlnfsTer27）突变，约占该组患者总数的7
作者：林志强；李小波；黄顺祥；赵华栋；刘蕾；曹婉芊；刘鑫；唐北沙；张如旭
来源：中华神经科杂志 2020 年 53卷 11期
