目的 探讨一个腓骨肌萎缩症(charcot-marie-tooth,CMT)家系的临床表现、神经电生理学和基因突变特点.方法 收集家系先证者及其他成员的临床资料,对先证者进行神经电生理学检查和全外显子组基因测序,用Sanger测序技术对先证者及其家系进行突变位点验证.应用计算机软件预测突变位点氨基酸进化保守性和突变可能导致的蛋白质结构和功能变化,分析突变位点的性质.结果 先证者儿童期发病,出现双下肢对称性肌肉无力伴跟腱反射消失及足部畸形,其母亲有类似症状.先证者神经电生理检查示运动和感觉神经纤维脱髓鞘及轴索性改变.基因检测发现先证者和母亲MFN2基因第11个外显子均检出c.1066A＞G(p.T356A)杂合错义突变;先证者姐姐和父亲未检测到该突变.用PolyPhen-2和MutationTaster软件预测该突变为致病性,突变区域序列在不同物种间高度保守.结论 儿童CMT2A2A患者的神经电生理、临床特点、发病机制及相关基因表型均有改变,此可为儿童CMT的临床诊断提供依据.
作者：赵伯杰；赵鼎；李瑞
来源：癫痫与神经电生理学杂志 2021 年 30卷 2期
