目的:探讨一个淋巴水肿双行睫综合征家系的遗传学原因.方法:提取先证者(胎儿流产物)DNA行全外显子组测序,初步确定候选致病基因.收集先证者父母及其他家系共8位成员的外周血,通过PCR扩增及Sanger测序等行基因突变检测,并分析其与表型的相关性.结果:先证者、母亲、外婆、舅舅、外舅公临床表现为双行睫或下肢静脉曲张,均存在FOXC2:c.595dupC杂合移码突变,其他无临床表型的受检者不存在该突变.结论:FOXC2基因c.595dupC杂合突变是该家系的遗传学病因,可导致常染色体显性遗传淋巴水肿双行睫综合征,孕期表现为胎儿颈部透明带增厚、胎儿水肿,存在自愈可能.
作者：胡刚；刘蓓；陈敏；钱叶青；董旻岳
来源：浙江大学学报（医学版） 2020 年 49卷 5期
