目的 探讨Alport综合征的临床特点及其相关致病基因.方法 回顾分析1个Alport综合征家系的临床资料.结果 先证者,男,11岁8个月,COL4A5基因中鉴定出TTCT插入突变(c.41_42 dup TCTT),该插入突变引起了移码突变.使用Integrative Genomics Viewer软件进行分析,该移码突变导致自之后的第13个氨基酸残基发生改变,且在第40个氨基酸残基处出现终止密码子,导致蛋白表达提前终止.患儿母亲和外祖母均携带该变异,分别在35岁和34岁时达到终末期肾病,且都有听力受损,但未发现眼部异常.家系分析表明该变异与该家系患病成员存在共分离关联.结论 基因检测有助于Alport综合征确诊,该家系扩展了Alport综合征的致病变异谱.
作者：叶青；张莹莹；王晶晶；毛建华
来源：临床儿科杂志 2020 年 38卷 2期
