目的 探讨不同年龄和组织类型对X连锁Alport综合征(XLAS)女性患者X染色体失活方式的影响.方法 纳入1997年1月至2006年12月北京大学第一医院(我院)儿科肾脏病遗传门诊就诊符合XLAS诊断标准的家系.根据年龄,将XLAS家系中女性患者分为两组,年龄≤30岁为A组,年龄>30岁为B组.采集患者及其家属静脉血3 mL,盐析法提取淋巴细胞基因组DNA.对家系中的女性患者在前臂下1/3处进行皮肤活检,并进行成纤维细胞培养.通过PCR扩增雄性激素受体(AR)基因第一外显子CAG重复序列的多肽性分析X染色体失活.每一标本X染色体失活分析均检测2次,取其平均值用于两组X染色体失活的差异分析,以X染色体失活率≥80
作者：张宏文；王芳；丁洁
来源：中国循证儿科杂志 2011 年 06卷 6期
