目的研究女性假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患者的临床特征,探讨其发病机理.方法对一个女性DMD家系患者的临床表现进行跟踪随访,并作肌肉组织的免疫组化检测及基因分析.结果该家系的DMD患儿临床表现及辅助检查均符合典型的DMD特征. 先证者母亲的临床特点类似良性假性肥大型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD),肌肉免疫荧光分析提示dystrophin蛋白染色阳性的纤维与阴性纤维并存.该家系的dystrophin基因分析为非缺失型.先证者母亲核型分析正常.结论本家系中的39岁女性具有类似BMD的临床表现,病理检查及图像分析提示dystrophin蛋白为正常的1/3.此例女性患者的核型分析正常,故倾斜的X染色体模式为其可能的机理.
作者：冯慧宇；张成；李中；姚晓黎；曾缨
来源：中华医学遗传学杂志 2005 年 22卷 1期
