目的比较假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患者经脐血干细胞移植治疗前后其肌肉再生、抗肌萎缩蛋白表达和运动功能的改变;以及评价治疗的安全性.方法对1例经基因分析和肌肉活检及抗肌萎缩蛋白检测确诊的、已丧失行走能力的DMD患儿,经HLA配型,在脐血库中寻找到一个全相合的脐血供体.采用白消安+环磷酰胺+兔抗胸腺淋巴细胞球蛋白预处理后进行异基因脐血干细胞移植;术后采用环孢素A和骁悉方案预防移植物抗宿主反应(graft versus host reaction,GVHD).同时定期检测原发病的生化指标如血清肌酸激酶(creatine kinase, CK)、造血重建的植入证据 (血型转变、肌肉和血液系统的聚合酶链反应-短串联重复序列分析)、缺陷基因是否纠正、新生肌肉是否出现、肌肉中抗肌萎缩蛋白是否表达和运动功能是否改善.结果 (1)中性粒细胞在脐血干细胞移植后第15天(+15天)达到0.5×109/L,白细胞在+25天达正常水平;血小板于+22天达到20×109/L;血红蛋白维持于85～100 g/L.术后140天骨髓穿刺提示三系生长旺盛; (2)移植后140天血型转为供体AB型.至今没有出现移植物抗宿主反应. (3)术后18天、30天、43天、55天、74天、233天患者外周血DNA和术后140天、183天、235天骨髓细胞DNA经PCR-STR检测为供者独立植入;(4)患

作者：张成；冯慧宇；黄绍良；方建培；肖露露；姚晓黎；陈纯；叶欣；曾缨；卢锡林；文剑明；张为西；李中；冯善伟；徐宏贵；黄科；周敦华；陈维；谢有梅；席静；张萌；黎阳；刘颖

来源：中华医学遗传学杂志 2005 年 22卷 4期