【目的】观察脐带血、新生儿外周血混合的造血干细胞移植治疗1例重型β-地中海贫血的疗效和副作用。【方法】采集1例产前HLA配型相合男性（XY）胎儿的脐带血53 mL，并于供者娩出后5 h内抽取未作任何药物“动员”的新生儿外周血28 mL。测定脐带血、新生儿外周血的各项造血指标。重型β-地中海贫血女性（XX）患儿经总量马利兰20 mg/kg，环磷酰胺200 mg/kg，马法兰90 mg/m2和抗胸腺淋巴细胞球蛋白90 mg/kg组成的方案预处理后，输入HLA相合同胞的脐带血53 mL和新生儿外周血28 mL，患儿共获得有核细胞数5.7×107/kg，CFU-GM 4.93×105/kg，CD34+CD38-细胞3.1×105/kg。【结果】术后14 d中性粒细胞绝对值>0.5×109/L，34 d血小板>20×109/L，聚合酶链—反向点杂交检测患儿术后为β-654杂合子，性染色体从术前的XX转变为XY。术后14 d起脱离红细胞输注，血红蛋白从86 g/L稳步升至110 g/L以上。现已脱离地中海贫血状态存活197 d。供者于生后9个月内的追踪观察表明生长发育正常。【结论】新生儿外周血中含有一定量的造血干/祖细胞，对脐血细胞数量不足者，联合适量的新生儿外周血进行移植是一种有效的策略。
作者：方建培；黄绍良；陈纯；吴燕峰；包蓉；李树浓
来源：中山医科大学学报 2001 年 22卷 3期
