目的 探讨中国汉族人群DR易感基因.方法 选取2016年1月至2019年9月于我院内分泌科住院治疗的T2DM患者161例.根据眼底检查结果分为单纯T2DM组(T2DM,n=96)及T2DM合并DR组(DR,n=65),采用全外显子组测序(WES)获取外显子区域变异信息,进行单位点关联分析及Burden分析,寻找两组差异位点或基因.检索DisGeNET数据库及文献查找基因与疾病关系.结果 单位点关联分析及Burden分析在全基因组水平上均未发现有显著差异的位点或基因.Burden分析显示,KRTAP12-2、TSPEAR、B4GALT1、HSPB3、EIF3C、KRTAP12-3、EIPR1及BAG6基因可能与DR相关(P<2.5×10-4).B4GALT1、BAG6、HSPB3基因与DM或其并发症相关.结论 采用WES发现8个基因可作为DR候选易感基因.
作者：杜蒙；李洋；仲亮；顾海燕；赵维丽；孙一婵；胡庆山；刘珊；赵增毅；刘赞朝
来源：中国糖尿病杂志 2022 年 30卷 9期
