目的明确一个延续4代具有珊瑚状表型的常染色体显性遗传性白内障家系的基因缺陷.方法家系成员的基因组DNA进行全基因组扫描和连锁分析;利用LINKAGE 5.1软件计算两点LOD值;用直接测序法对候选基因进行突变检测.结果 38个家系成员中有13个患有遗传性白内障.基因组扫描发现,D2S325引物在最大重组率为0.1时,其两点最大LOD值>3,提示与该家系连锁.对人类γ-晶状体蛋白基因簇的4个基因进行突变检测发现,此家系患者γ-D 晶状体蛋白(γ-D crystallin, CRYGD)基因第2外显子有1个C→A突变,此突变导致蛋白第23位的脯氨酸被苏氨酸取代(P23T). 结论珊瑚状白内障表型与C→A错义突变的CRYGD基因密切相关,且此突变完全相同于最近报道的与一层状白内障表型共分离的突变.发现相同的基因缺陷引起的白内障浑浊可位于晶状体截然不同的部位,其病理机理还需进一步的研究.
作者：徐伟珍；郑树；徐世杰；黄薇；姚克；张苏展
来源：中华医学遗传学杂志 2004 年 21卷 1期
