目的 分析先天性特发性眼球震颤(ICN)家系FRMD7基因的致病基因突变.方法 收集苏北人民医院眼科就诊的6个ICN家系,抽取全部受检者的外周静脉血,采集同期100名正常人静脉血作为正常对照,提取基因组DNA,PCR扩增FRMD7基因的全部编码区及外显子-内含子交界区剪切位点附近的序列,Sanger测序法检测ICN家系潜在的致病突变.结果 通过家系内基因型与表型的共分离验证,在其中2个家系中筛选出FRMD7基因3个致病突变:c.902A>G、c.1944T>A和c.1945G>T,其中错义突变c.1944T>A和无义突变c.1945G>T为新发现突变位点.在100个正常对照中未发现相同的突变.其余4个家系先证者FRMD7基因编码区及邻近剪切位点未发现相关有意义的突变.结论 发现了FRMD7基因2个新的致病突变位点,扩展了ICN致病基因FRMD7的突变谱.
作者：杜伟；张野；解正高
来源：中华实验眼科杂志 2019 年 37卷 9期
