年龄相关性黄斑变性(AMD)是50岁以上人群致盲的重要原因之一。AMD可使中心视力进行性、不可逆性丧失，其发病机制尚不明确。近年来，研究人员已通过全基因组关联分析(GWAS)筛选出一系列AMD相关基因(
CFH、
ARMS2、
HTRA1等)和相应的单核苷酸多态性(SNP)位点。通过检测这些位点，我们可以预测高危人群的AMD发生风险、AMD疾病亚型和进展情况，以及患者对治疗的敏感性。基因治疗方面，目前针对发病机制的研究突破较少，基因治疗集中在抗血管内皮生长因子(VEGF)治疗和补体通路的抑制、RNA干扰技术等方面，通过腺相关病毒载体递送和表达相应功能蛋白，从而抑制AMD的进展，但其安全性和有效性仍有待进一步评估。就AMD相关基因的SNP、基因诊断和基因治疗研究进展进行综述。
作者：许晶晶
来源：中华实验眼科杂志 2020 年 38卷 8期
