目的:鉴定分子遗传学水平上与葡萄膜黑色素瘤(UM)转移和预后相关的潜在标志物。方法:收集肿瘤基因组图谱数据库中2007—2019年80例UM样本的信息,根据是否发生转移分为转移组18例和非转移组62例。采用R软件中的maftools函数包分析UM样本中的基因突变种类、变异类型、单核苷酸变异(SNV)类型和基因突变比例,计算肿瘤突变负荷;采用R软件中的edgeR软件包分析转移组和非转移组间的差异表达基因(DEGs);采用KOBAS工具对DEGs的京都基因与基因组百科全书通路进行富集,筛选出预后相关基因。采用survival函数包建立Cox回归模型验证基因突变情况和DEGs的预后评价。结果:UM基因突变中以错义突变为主,主要变异类型为SNV,UM基因突变负荷低。与非转移组相比,转移组中存在562个DEGs,在基因集富集分析中,3条与眼部疾病和癌症相关的通路显著富集,分别为玻璃体视网膜变性、癌症相关蛋白多糖和PI3K-Akt信号通路。转移组
BAP1、
FOXO3和
ITPR2基因表达量分别为2 982.50(1 251.50,5 637.00)、1 223.00(914.75,2 706.25)和2 201.50(570.75,4 814.00),与非转移组的5 225.00(2 281.25,8 784.00)、2 293.50(1 254.25,3 693.75)和474.00(153.00,1 437.75)比较,转移组
BAP1和
FOXO3表
作者:李洋;冯宇;刘月明;魏文斌
来源:中华实验眼科杂志 2021 年 39卷 8期