先证者Ⅲ-8，男，35岁，2015年10月无明显诱因出现双眼视物模糊，双眼前黑影飘动增加，无眼红、眼痛等不适；2016年8月双眼视力逐渐下降。于多家医院就诊，均诊断为双眼葡萄膜炎、双眼玻璃体混浊，予以糖皮质激素口服抗炎治疗，症状逐渐加重。2017年11月3日于南昌大学第二附属医院就诊，视力右眼0.4，左眼眼前/手动；眼压右眼24.0 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，左眼12.0 mmHg。双眼眼前节未见明显异常。双眼晶状体混浊。右眼玻璃体中度絮状混浊，眼底隐约可见视盘；左眼玻璃体重度混浊，眼底窥不清(图1)。眼部B型超声检查示：双眼玻璃体混浊，可见玻璃体腔内膜样物(图2)。予以左眼扁平部玻璃体切割联合白内障超声乳化摘除及人工晶状体植入术治疗，术中玻璃体腔见大量白色羊毛状混浊。出院时左眼视力达0.4，出院后未复诊。2019年10月15日因右眼视力明显下降再次入院治疗。眼部检查：视力右眼数指/10 cm，左眼0.4。眼压右眼14.0 mmHg，左眼11.0 mmHg。双眼眼前节未见明显异常。左眼人工晶状体位正，后囊膜混浊，玻璃体腔清亮，视网膜平伏。右眼晶状体混浊，玻璃体大量白色羊毛状混浊，眼底窥不清(图3)。全身检查：四肢腱反射减弱，四肢感觉障碍，双下肢肌肉萎缩明显、肌力减低。该家系家系图见图4。家系中Ⅰ-1
作者：胡寒英；游志鹏
来源：中华实验眼科杂志 2022 年 40卷 12期
