目的：:检测并分析视网膜母细胞瘤患者的遗传学病因，为患者及其家系基因诊断、遗传咨询、产前诊断提供理论依据。方法：:实验研究。收集12个家系视网膜母细胞瘤患者的临床检查资料，采集患者及家系受检者外周血提取基因组DNA，已故患者由家属提供石蜡切片组织提取基因组DNA，抽取相关孕妇羊水细胞提取基因组DNA。应用二代测序筛查、Sanger测序法验证
RB1基因候选变异。通过相关数据库和PubMed文献检索相关变异的致病性，依据遗传变异分类标准指南判断并分级候选变异的致病性。依据家系先证者致病突变，相关孕妇行
RB1基因产前诊断。
结果：:纳入的12个视网膜母细胞瘤家系，其中8个家系检测到致病基因变异，检测阳性率67
作者：白周现；张翠云；邵敬芝；刘莉娜；孔祥东
来源：中华眼视光学与视觉科学杂志 2021 年 23卷 11期
