目的:探讨染色体7q35区醛糖还原酶(AR)基因启动子区C-106T多态性与中国北方汉族人2型糖尿病肾病(DN)的相关性. 方法:运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)、DNA测序技术及高浓度琼脂糖凝胶电泳分离技术,检测202例中国北方汉族人的AR基因启动子区C-106T多态位点的等位基因和基因型,其中2型糖尿病(DM)患者139例,按尿微量清蛋白排泄率(UAER)分为早期DN组(61例)和非DN组(78例)两个亚组;健康成人组(CON组,63例).各组间的等位基因频率与基因型频率比较用卡方检验,不同基因型DM患者的有关临床生化指标用(±s)表示,比较用t检验. 结果:①AR基因启动子区C-106T多态位点存在T、C两种等位基因和CC、CT、TT三种基因型;②上述各种等位基因和基因型频率在DM组和CON组之间无显著性差异(P>0.05);③AR基因启动子区C-106T多态位点的T等位基因和CT+TT基因型频率在早期DN组明显高于非DN组和CON组(P<0.05);④AR基因启动子区C-106T多态性与DM患者的临床生化指标无相关性(P>0.05). 结论:中国北方汉族人AR基因启动子区存在C-106T多态,对于2型DM患者,T等位基因可能是DN的易感等位基因,CT/TT基因型可能是DN的易感基因型.
作者：王谦；肖争流；胡斌；李长贵
来源：医学研究生学报 2005 年 18卷 4期
