目的:了解核型为45, X, der (Y) t (Y; 13)(q11.1; q12), -13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点. 方法:进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交(FISH)进一步确定患者核型.用PCR-STSs以确定Yq上的断裂点.用DNA多态性方法检测位于13q12 上的BRCA 2基因拷贝数.对患者的睾丸和皮下结节进行活检. 结果:细胞遗传学和FISH证实患者SRY基因和Y染色体着丝粒位于13号染色体上.因此,患者核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13.ish der(Y)(SRY+, DYZ3+, wcp13+).Y染色体长臂上的AZFa,b,和C区域全部丢失,断裂点位于sY82以下.BRCA 2基因的多态性检测无拷贝数的丢失.睾丸活检结果为唯支持细胞综合征.皮下结节病理检查为血管脂肪瘤. 结论:患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因.无精子症、睾丸体积小与病理结果一致,是由于Y染色体Yq11.1 → Yqter 片段丢失所致.但血管脂肪瘤的分子机制仍然不清楚.
作者：崔英霞；夏欣一；卢洪涌；潘连军；邵永；姚兵；戈一峰；王国洪；李晓军；黄宇烽
来源：医学研究生学报 2008 年 21卷 11期
