目的:探讨1例身材矮小合并无精子的45,X不育男性的临床表型与核型的关系. 方法:采用外周血染色体G显带进行核型分析,PCR及FISH对Y染色体上SRY、AZF等基因进行检测和定位. 结果:外周血染色体G显带分析显示该患者核型为45,X,add(14) (p11).PCR结果显示该患者SRY基因存在,AZFa、AZFb、AZFc、AZFd全部缺失.FISH结果证实该患者Y染色体短臂及着丝粒区存在,且易位至14号染色体短臂,Y染色体长臂大部分片段丢失,断裂位点位于q11近着丝粒区.该患者核型描述为45,X,der(Y)t(Y;14)(q11;q11.2),-14.ish(SRY+,CEP Y+,DYZ1-). 结论:该患者核型实质是Y染色体与14号染色体的不平衡易位,SRY基因的存在是男性化的关键,AZFa～d区缺失导致精子生成障碍,Y染色体长臂缺失可能与身材矮小相关.
作者：史秋雯；许常龙；黎霓娜；刘薇；杨兰；邓李文；丘映
来源：中华男科学杂志 2017 年 23卷 1期
