脊柱骨骺发育不良(SED)是一组由于基因突变导致脊柱和骨骺畸形的疾病,主要临床表现包括非匀称性矮身材(短躯干)、胸部畸形和早发性关节退行性变.SED一般分为为先天性(SEDC)和迟发性(SEDT)两大类.<国际遗传性骨病分类标准(2006年版)>共纳入372种遗传性骨病,已明确其中215种与一个或多个基因突变相关,相关致病基因约140个.SEDC的发生通常与12号染色体长臂上编码Ⅱ型胶原的COL2A1基因突变有关,而SEDT的致病基因则为定位于X短臂(Xp22)的SEDL基因.文中简要综述了SEDC、SEDT以及其他少见类型的SED的分子遗传学研究进展,有助于SED的基因诊断与产前诊断.
作者：夏欣一；周鑫；崔英霞
来源：医学研究生学报 2009 年 22卷 11期
